Un equip de científics de la Universitat del Temple en Filadèlfia (Pennsilvània) i la Universitat de Pennsilvània han descobert dues mutacions genètiques que poden ser la causa de l’acromatopsia, una forma de daltonisme que les persones que la pateixen només perceben els colors blanc, negre, gris i totes les seves tonalitats. A més a més, presenten una gran sensibilitat a la llum.

Actualment, aquesta malaltia no té cura. Tanmateix, aquesta investigació podria establir una nova via no només de tractament sinó també de cura. Van arribar a aquest descobriment gràcies a un experiment a un pastor alemany, els propietaris del qual estaven preocupats perquè no veia bé. Així, els investigadors van iniciar un anàlisi de les cinc mutacions genètiques claus que fan que la llum arribi des de l’ull fins al cervell. Van detectar que la causa de la pèrdua de visió era una mutació al gen CNGA3, la qual mai abans havia estat identificada a gossos però que sí que es dóna en els humans.

“Tot indica que la teràpia gènica serà el millor enfocament pel tractament d’aquesta malaltia, i tenim ganes de prendre el següent pas”, explica Karina Guziewicz, líder de la investigació.